安医二附院发现3个乳腺癌易感基因 有助于调整乳腺癌筛查方式

www.shiftj.com   发布时间:2018-04-09 09:44:44    来源:合肥在线-江淮晨报  

资讯标签: 乳腺癌易感基因

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核心提示:近日,安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因,将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。江淮晨报、江淮网记者了解到,乳腺癌已经成为“红颜杀手”,前往医院进行乳腺检查的市民比往年同...

  近日,安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因,将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。江淮晨报、江淮网记者了解到,乳腺癌已经成为“红颜杀手”,前往医院进行乳腺检查的市民比往年同期增长了一倍。医生建议,女性在35岁以上都要定期进行乳腺检查;对高危人群,在有能力的情况下,可以进行基因检测。

  科研人员发现三个全新乳腺癌易感基因

  据了解,当前,世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。此次,安徽医科大学第二附属医院的研究人员进行了由24162个个体(10055例病例和14107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。

  在此次研究中,研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感性位点,同时还鉴定出了两个全新的编码变体:C21orf58和ZNF526,以及一个新的位于7q21.11的非编码变体,它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。

  这在全球范围内是一项突破性发现。该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点,拓展了乳腺癌的复杂基因遗传学背景;同时在临床上,扩大了肿瘤基因筛查,尤其是针对汉族女性乳腺癌基因筛查的潜在基因选择范围。

  “发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理,更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性,可以提前开始进行筛查,从而可以尽早发现疾病,并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁解释道,此次发现个体化的基因信息,将有助于调整乳腺癌筛查方式,或为新型靶向治疗铺平道路,使风险大大降低。

  基因检测普通人没必要做

  几年前,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉自爆检出乳腺癌易感基因后接受预防性切乳防癌,不少人由此认识了乳腺癌易感基因,也更关心通过基因检测来进行筛查是否更有效、更有意义。

  对此,史加宁认为普通人没必要做基因检测。他表示,基因检测更多是由医生选择高危人群,这样才更有针对性。“主要是有家族史的市民,直系亲属中有乳腺癌的病史,可以来做检测。对于其他人来说,就没有必要。”

  “实际上,遗传性乳腺癌只占总体5%~10%,它的发病原因很复杂,大部分是长期在多因素的作用下发生的,遗传因素只是其中之一,其他相关影响还包括性别、年龄、饮食习惯等。”史加宁说。

  孕妇查出乳腺癌为治疗只好选择流产

  乳腺癌是女性最常见的癌症,素有“红颜杀手”之称,近年来发病率逐年升高,已经成为女性恶性肿瘤死亡率第一。不过,只要发现及时、治疗规范,早期乳腺癌仍然可以治愈。

  史加宁常年在临床接触各种各样的乳腺癌患者,时?;嵛谴砉绶⑾?、早治疗的时机而感到遗憾。

  史加宁称,目前治疗乳腺癌的方式大部分都是通过放射、内分泌和化疗进行治疗,一旦孕妇查出乳腺癌,如果接受治疗,必然会对腹中的胎儿造成很大伤害。“经??吹接胁簧僮悸杪?,怀孕两三个月了,因为查出乳腺癌,为了治疗只好进行流产,十分可惜。”

  “如果发现早,可以通过治疗使肿瘤得到控制,将会避免这些情况。”史加宁告诉记者,有不少人不重视专科筛查,认为平时做乳房自检没有发现异常就“万事大吉”,一旦等到发现时,就错过了早期治愈的良机。

  三把“利剑”筛查出乳腺癌

  史加宁说,我国乳腺癌的高发年龄是50岁左右。他建议,成年女性除了加强自查外,35岁以后还要重视定期做乳腺检查。

  据他介绍,目前乳腺检查主要有三把“利剑”:彩超、钼靶和磁共振。三种方式,各有优劣,根据不同情况进行选择。史加宁称,随着技术成熟,今年3月份以来,医院做乳腺检查的市民比往年同期增长了一倍。

  彩超筛查是通过超声波来确定乳腺肿块的位置、大小、范围,能发现一些早期的乳管扩张和未形成结节的小肿块,有助“揪出”早期的小病变。“彩超检查还有一个优势,它比较适合高致密乳腺,但是同时也高度依赖医生的检查和判断水平,不同的医生可能检查的结果都不同。”史加宁说。

  此外,有部分早期乳癌是以非常小的钙化点症状出现的,彩超难以辨别,那么这时候用钼靶X光检查可以发现早期乳腺癌的钙化迹象。在这方面它比彩超更有效。不过,史加宁建议,35岁以下的女性不必做钼靶筛查,超过35岁后再考虑“乳腺钼靶+乳腺超声”的筛查组合。

  另外,磁共振作为更高精度的乳腺癌筛查方式,也被逐渐运用到临床。史加宁介绍,磁共振筛查会更加精细,更加精确,对医生评估更有效,但是费用比前两种方式高出许多,如果设备和技术不够好,也易导致误诊。所以,建议做磁共振筛查时,尽量到正规的医院去。

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责任编辑:周霞
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